درمان مبتنی بر ژن به طور بالقوه گامی نزدیکتر برای تبدیل شدن به یک درمان یکبار مصرف برای مردان مبتلا به هموفیلی است. این اختلال ژنتیکی تهدید کننده زندگی توانایی بدن برای تشکیل لخته های خون را مختل می کند. هنوز مشخص نیست که اثرات درمان یکباره ژن درمانی برای هموفیلی چقدر طول می کشد.
در هموفیلی A، شایع ترین نوع، ژن مسئول پروتئین انعقاد خون به نام فاکتور VIII (8) دارای خطاهایی است که باعث می شود بدن مقدار ناکافی پروتئین تولید کند. یک مطالعه جدید نحوه عملکرد 132 مرد مبتلا به نوع شدید بیماری را که یک تزریق ژن درمانی دریافت کرده بودند، توصیف می کند. محققان در 16 مارس در مجله پزشکی نیوانگلند گزارش دادند که یک سال بعد، 88 درصد از آنها سطح فاکتور هشت را به اندازه کافی بالا داشتند که یا به شکل خفیف یا بدون بیماری بودند.
هموفیلی A یک اختلال ارثی است. ژنی که دستورالعمل‌هایی را برای ساخت فاکتور VIII ارائه می‌کند در کروموزوم X یافت می‌شود، بنابراین این بیماری معمولاً مردان را بیشتر از زنان مبتلا می‌کند. در ایالات متحده، 12 مورد هموفیلی A در هر 100000 مرد وجود دارد.
شدت هموفیلی بر اساس میزان فاکتور VIII که بدن قادر به تولید آن است طبقه بندی می شود. افراد مبتلا به بیماری خفیف، که دارای 5 تا 40 درصد سطح فاکتور VIII معمولی هستند، به احتمال زیاد تنها پس از جراحت یا جراحی خونریزی بیش از حد دارند. هموفیلی متوسط، با سطوح 1 تا 5 درصد از مقدار معمول، همچنین می تواند شامل خونریزی هایی باشد که خود به خود و بدون علت مشخص رخ می دهد. افراد مبتلا به هموفیلی شدید تقریباً فاکتور 8 ندارند و بدون درمان، با خونریزی داخلی مکرر و سریع مواجه می شوند که می تواند به مفاصل یا مغز آنها آسیب برساند.
مدیر مرکز اختلالات خونریزی واشنگتن و هماتولوژیست ربکا کروزه جرس از دانشگاه واشنگتن در سیاتل، می گوید به لطف گزینه های درمانی موجود، بیماران هموفیلی اکنون امید به زندگی طبیعی دارند و به زندگی عادی تشویق می شوند.
درمان استاندارد برای جلوگیری از خونریزی تزریق جایگزین فاکتور VIII است که هر 2 تا 3 روز یکبار نیاز است. این بدان معناست که فرد مبتلا به هموفیلی A می تواند با بیش از 150 مورد از این درمان ها در سال روبرو شود. اخیراً، یک آنتی بادی مونوکلونال که عملکرد فاکتور 8 را تقلید می کند، در دسترس قرار گرفته است و به بزرگسالان و کودکان مبتلا به این بیماری یک گزینه درمانی هفته ای یک بار می دهد.
ژن درمانی، به نام valoctocogene roxaparvovec، شامل یک تزریق یکباره حاوی دستورالعمل های ژنتیکی برای تولید فاکتور VIII است که توسط یک ویروس مرتبط با آدنو، که باعث بیماری نمی شود، ارائه می شود. ویروس توسط سلول‌های مختلف جذب می‌شود، اما فقط سلول‌های کبدی می‌توانند از دستورالعمل‌ها برای ساخت پروتئین لخته‌کننده استفاده کنند.
در حالی که اکثر شرکت کنندگان در مطالعه بهبودی در سطح فاکتور VIII خود مشاهده کردند، درمان برای درصد کمی مؤثر نبود. اکثر شرکت کنندگان همچنین یک عارضه جانبی نگران کننده را تجربه کردند، افزایش سطح آنزیم کبدی که می تواند نشانه التهاب یا آسیب احتمالی به اندام باشد که نیاز به درمان با سرکوب کننده های ایمنی دارد.
همچنین مشخص نیست که اثرات درمان تا چه زمانی ادامه خواهد داشت. محققان گزارش کردند که در 17 شرکت‌کننده که به مدت دو سال دنبال شدند، سطح پروتئین لخته‌کننده به دست آمده در سال اول در سال دوم کاهش یافت. ژن درمانی را فقط یک بار می توان انجام داد زیرا فرد به دوز دوم پاسخ ایمنی می دهد. مارگارت اوزلو از دانشگاه کامپیناس در سائوپائولو می‌گوید که تحقیقات بیشتری برای درک دوام طولانی مدت درمان و بهترین راه برای مدیریت افزایش سطح آنزیم‌های کبدی مورد نیاز است.
این یک درمان برای همه بیماران نخواهد بود، اما برای گروهی از بیماران در جامعه هموفیلی مفید خواهد بود. با کار بیشتر، ممکن است تعیین شود که کدام بیماران بیشتر به ژن درمانی پاسخ می‌دهند.
کروزه جارس می گوید که ژن درمانی می تواند گزینه فوق العاده ای باشد، زیرا تقریباً بار درمان طولانی مدت را از بین می برد. اما هنگام بررسی ژن درمانی، ناشناخته‌های زیادی وارد عمل می‌شوند.
انتهای پیام/ یکشنبه 29 اسفند 1400
منابع
مطالعه موارد زیر را به شما پیشنهاد می کنیم
کووید 19 می تواند باعث کوچک شدن مغز و از دست دادن حافظه شود
زمان آن رسیده است که پیشگیری از عفونت را دو برابر کنیم
دلتاکرون با ژن های دلتا و Omicron پیدا شد
نشانگرهای میکروبیوم مدفوع سرطان پانکراس را با دقت بالا تشخیص می دهند
برخی از اشرشیا کلی ها بمب ویروسی را در داخل باکتری های مجاور پرتاب می کنند
